Urban wordt uitgenodigd in het buitenland, maar dit zal het einde zijn voor de rest van de Sloveense kinderen: zal de staat helpen?

Špela Mirosevičde moeder van de jongen Urbana, die het gezicht werd van de zeldzame ziekte CTNNB1-syndroom, strijdt al vier jaar om een ​​geneesmiddel voor deze zeldzame genetische ziekte te ontwikkelen. In Slovenië neemt dr. Damjan Osredkar van de kinderkliniek UKC en prof. dr. Romeinse Jeral van het Instituut voor Chemie worden ze ook ondersteund door de Faculteit der Geneeskunde van de Universiteit van Ljubljana. Ze zijn dankbaar dat ze worden geholpen door uitstekende onderzoekers en artsen, benadrukt hij. Het medicijnontwikkelingsprogramma is van het begin naar het stadium gebracht vlak voor de laatste toxicologische onderzoeken, die naar verwachting in april 2025 zullen worden afgerond. Het medicijn is tot nu toe veilig en effectief gebleken in verschillende cel- en diermodellen. Ze werken ook samen met de Universiteit van Oxford.

Ze worden uitgenodigd naar Brazilië, maar dat zou het einde van de hoop voor de rest van de Sloveense kinderen betekenen

En als er in Slovenië al vier jaar geen interesse van de staat was om betrokken te raken bij de ontwikkeling van het medicijn, zijn landen in het buitenland veel meer bereid om te helpen en samen te werken. Volgens Mirosevičeva zijn artsen in Italië erg geïnteresseerd in hun project, dus nodigden ze hen uit om bij hen thuis een klinische studie uit te voeren, en bespraken ze deze mogelijkheid ook met de Universiteit van Bern. Onlangs kregen ze echter een serieus aanbod. Het Braziliaanse ministerie heeft hen laten weten dat zij in dit stadium aan hun programma willen deelnemen. In Brazilië hebben ze 17 kinderen met dit syndroom, dus willen ze de productie van het medicijn voor deze kinderen en de hele klinische studie in hun land financieren.

“Aan de ene kant is deze informatie heel goed, omdat iemand de waarde inzag van wat we hebben, maar tegelijkertijd ben ik teleurgesteld dat ik deze steun al die jaren niet heb ontvangen van de staatsautoriteiten in Slovenië, waar dit alles vindt plaats.” Zoals hij uitlegt, bevinden ze zich nu op het punt waarop ze niet over de middelen beschikken om de productie te voltooien en een klinische studie in Slovenië uit te voeren. Met het Braziliaanse aanbod zou het hele programma daarheen kunnen worden gebracht, maar zoals hij aangeeft, zou dit alleen een oplossing zijn voor Urban, maar niet voor de andere Sloveense kinderen die zijn lot delen: “Urbana zou daar waarschijnlijk heen gebracht kunnen worden, maar voor alle andere Sloveense kinderen met deze ziekte zou die mogelijkheid niet bestaan.” Zoals hij opmerkt, hebben Sloveense kinderen in het buitenland niet de kans om geselecteerd te worden voor deelname aan klinische onderzoeken: “Bij klinische onderzoeken naar neurologische ontwikkelingsziekten in het buitenland zijn Sloveense kinderen altijd afgehaakt. Zij maken geen enkele kans om geselecteerd te worden. Ik weet dit uit de eerste hand, omdat ik ook heb geprobeerd andere kinderen erbij te betrekken. Als algemene regel geldt dat taal- en cognitietests in de moedertaal moeten worden afgenomen. Maar als het hier zou worden geïmplementeerd, zouden Sloveense kinderen natuurlijk een voordeel hebben.”

Tegenwoordig is Urban niet langer het enige kind met deze ziekte in Slovenië. Gedurende deze tijd werden nog drie nieuwe gevallen ontdekt. Het gaat dus niet langer alleen om Urbana, maar om een ​​gemeenschap van patiënten die behandeling nodig hebben, benadrukt hij. Na al die jaren van fondsenwerving, projectprijsverhogingen en andere obstakels hebben ze nu het laatste kwart miljoen nodig, dat ze in december binnen moeten hebben.

En Mirosevičeva roept, namens alle ouders van wie de kinderen een dergelijke behandeling nodig zouden hebben en zullen hebben, ook een beroep op de staat om hulp. “Gedurende deze vier jaar heb ik niet op hulp van de staat gerekend, omdat ik me ervan bewust was dat het om de ontwikkeling van een nieuw medicijn ging, waarbij in zo’n vroeg stadium niet te verwachten is dat de staat zich ermee zou bemoeien. Maar nu we zijn op het punt gekomen dat we voldoende informatie hebben over het medicijn, dat we hebben ontwikkeld. We weten dat het werkt op cel- en diermodellen. We zijn begonnen met de productie van het medicijn en de voorbereiding voor de klinische studie de laatste fondsen om de klinische studie in Slovenië uit te kunnen voeren en de productie van dit medicijn, dat erg duur is, te kunnen financieren.“ In ons programma bedragen de kosten voor het bereiden van het medicijn voor ongeveer 10-15 kinderen anderhalf miljoen euro. En dit is een zeer lage prijs voor non-profitorganisaties, waar niemand baat bij heeft, beweert hij.

Ze kwamen erachter dat deze ziekte helemaal niet zo zeldzaam is. Gemiddeld wordt in Slovenië elke twee jaar een kind met deze ziekte geboren. Dit betekent dat we de komende tien jaar nog vijf kinderen met deze ziekte kunnen verwachten. Daarom zou het heel belangrijk zijn als Slovenië voor Sloveense kinderen zou zorgen, het is duidelijk: “Ik denk dat het juist is, omdat dit programma uiteindelijk hier is ontwikkeld. Elke Sloveen heeft bijgedragen aan de ontwikkeling, het was een gezamenlijke inspanning en het zou echt zonde zijn om het uiteindelijk ergens anders heen te brengen..“ Hoewel ze elders voor Urban zou kunnen zorgen, twijfelt ze of ze haar familie moet blijven ontmaskeren. Samen met haar man neemt de voortdurende strijd hen echt kracht weg, beschrijft ze: “Nu zijn we op zoek naar kracht, hoe we de laatste krachtatomen kunnen uitknijpen, hoe we voor andere kinderen kunnen zorgen. En het zou veel gemakkelijker zijn als de staat hierbij zou helpen.”

Zoals hij opmerkt, draagt ​​papier alles, en in Slovenië worden veel mooie woorden gezegd, maar nog minder gerealiseerd. Ze is ervan overtuigd dat de staat, als er interesse zou zijn, zou kunnen helpen op basis van de Europese Verordening uit 2014. Tot op heden hebben de volgende personen geen concrete staatssteun ontvangen: “Veel openbare instellingen staan ​​ons bij, de Faculteit Geneeskunde van de UL, het Instituut voor Chemie en de Universiteit van Ljubljana. Maar er zijn geen middelen van de staat: ‘Als moeder doet het mij pijn om te zien waar publieke middelen naartoe gaan, voor onze grootste rijkdom – voor onze kinderen – niet eens rente, laat staan ​​geld. En dan moeten wij, ouders, onszelf inzetten en geld inzamelen. Maar als ik Urban een kans wil geven op in ieder geval een enigszins normaal leven, is er geen andere optie. Als ik in vrede wil sterven. Want totdat ik alles doe wat in mijn macht ligt om hem die kans te geven, zal ik niet in vrede kunnen leven.”

ZZZS heeft aan het ministerie van Volksgezondheid en de regering voorgesteld dat de regering van de Republiek Slovenië de voltooiing van het medicijn mogelijk zou maken

Ook ZZZS schat in dat als het gezin naar Brazilië zou moeten, het enorm zonde zou zijn: “Als er in Slovenië geen geld is voor verdere ontwikkeling door middel van klinische studie en productie, zullen ze gedwongen zijn het hele programma naar het buitenland over te brengen. Naar onze mening zou dit een grote schande zijn. De ontwikkeling van het medicijn tot nu toe is een buitengewone prestatie en een belangrijke stap in de richting van de ontwikkeling van Sloveense kennis en innovatie op mondiaal niveau. Tegelijkertijd zou het betekenen dat Sloveense kinderen niet in het onderzoek zouden kunnen worden opgenomen.

Leuk vinden Op de vraag of de staat echt niet kan helpen bij de ontwikkeling van een medicijn, antwoorden zij ZZZS, steun het idee om systemische financiering in te voeren voor de onafhankelijke ontwikkeling van medicijnen in Slovenië (en in de EU), maar op voorwaarde dat de medicijnen worden ontwikkeld tot aan de registratie, met patentbescherming in publiek bezit en met medicijnprijzen die de de werkelijke kosten van de ontwikkeling te beperken en investeringen in de ontwikkeling van nieuwe geneesmiddelen mogelijk te maken, maar zonder exorbitante winsten. Een dergelijke ontwikkeling kan ook worden geboden in de vorm van een publiek-privaat partnerschap, maar onder leiding van de publieke sector en in het algemeen belang, zo leggen zij uit.

Daarom heeft ZZZS vandaag in een schriftelijk initiatief aan het ministerie van Volksgezondheid en de regering voorgesteld dat de regering van de Republiek Slovenië de voltooiing van de ontwikkeling van het medicijn voor het CTNNB1-syndroom en de registratie ervan mogelijk zal maken, evenals de vaststelling van een niet-geneesmiddel. -winstprijs, aangezien dit een uitzonderlijke ontwikkelingsprestatie zal zijn. Tot nu toe is er in Slovenië geen nieuw medicijn ontwikkeld, wijzen ze erop.

“Bij ZZZS zijn we van mening dat dit een belangrijke ontwikkelingskwestie is, zowel vanuit het perspectief van Slovenië als de EU. We zijn ervan overtuigd dat het voor de langetermijnontwikkeling van de samenleving erg belangrijk is om medicijnen te ontwikkelen in openbare instellingen; Ontwikkelingen in openbare instellingen moeten geregistreerd worden. Door actieve ingrediënten aan farmaceutische bedrijven te verkopen, patenteren ze deze en verwerven ze een monopoliepositie op de markt, met de daaruit voortvloeiende buitensporige prijzen. Alleen door de actieve ingrediënten in de non-profitsector te ontwikkelen, kunnen we daarvoor zorgen de prijs van het medicijn zal realistisch worden vastgesteld, zonder buitensporige winsten.

We hebben het ministerie van Volksgezondheid gevraagd hoe zij zullen reageren op het ZZZS-initiatief. Zoals de minister van Volksgezondheid opmerkte Valentina Prevolnik Rupel, gaat het ZZZS-initiatief onderzoeken en uitzoeken welke mogelijkheden het ministerie heeft: “We zullen dit binnenkort bekendmaken. We wijzen het niet principieel af. Als er mogelijkheden zijn, zullen we het bekijken en bestuderen.” Mirosevičeva is enorm blij met de steun van ZZZS, maar waarschuwt dat Urban haast heeft. Zelfs met mogelijke hulp van de staat moet het geld tegen december worden verzameld, anders missen ze de deadline en is alles tevergeefs. Daarom vraagt ​​hij nogmaals iedereen die kan, om te doneren, zodat Urban het medicijn zo snel mogelijk zal ontvangen.

Zoals uitgelegd bij ZZZS, heeft het geen wettelijke basis om onderzoek en ontwikkeling van nieuwe medicijnen te financieren. Ook beschikt ZZZS niet over voldoende wettelijke basis in de wet voor het medefinancieren, sponsoren of doneren van diverse gezondheidsbevorderingsprojecten.